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科技發展使醫療領域的研究不斷取得突破，且速度越來越快。每一次新技術的應用，都照亮了人類醫療應用前路，帶來革新：多組學研究作為探究生物系統中多種物質之間相互作用的方法，推進了精準醫學發展；Digital Twins（數字孿生）駕起物理世界和數字世界之間的橋梁，讓治療決策及手術方案更加安全有效成為可能……

近日，神州醫療“以數論道 助推醫院高質量發展”系列學術研討會，分別以“精準醫學與多組學分析研究”、“Digital Twins在醫療行業的應用探索”為主題，探討和交流了新技術和新方法在驅動醫學應用發展等方面的價值，分享了在實際應用中的心得。現整理論壇精彩回顧，以饗讀者。

精準醫學與多組學分析研究

張老師通過UK Biobank獲取新冠肺炎研究的相關數據，經分析得出新冠肺炎的易感性和嚴重度與個體的遺傳因素、生活方式、健康狀況、生物生理因素等諸多方面相關，并分析了不同危險因素在調整了混雜因素后分別與新冠肺炎的關系。研究結果發現不同種族的易感性及嚴重度有差異，相較于O血型而言，A型及其他血型的人更容易感染。遺傳因素（包括多基因風險評估）與易感性和嚴重度有關，尤其是在嚴重度方面，并存在種族差異。有基礎病及生物學年齡大與新冠肺炎患病及嚴重度有關。解決方案可以采用健康的生活方式、加強營養及鍛練、增強免疫力、抗衰老、消炎抗氧化、控制基礎病以及將來的個體化預防和治療等方法降低患病及成為重癥的風險。

隨著人類健康大數據的不斷積累，相關研究的深入和擴展，人類遺傳學對藥物研發全過程正在發揮日益重要的作用。總結進入I期臨床的藥物靶點的多方數據發現，有人類遺傳學證據的藥物靶點成功率是其他靶點的兩倍。在不同種族人群中開展遺傳學和多組學研究是有重要價值的，一方面它可以抓取更多藥物靶點所在基因組區域和潛在生物學機制，另一方面，它可以進一步提高我們對于遺傳信息的分辨度，尤其疾病的遺傳特征，從而可以更精準地找到靶向基因。

不同人群的生物學背景是相通的，但是遺傳架構和環境暴露因素存在差異，因此不同人群之間的疾病風險特征，致病因素或存在著異質性。面對這種差異性，我們通常可以通過生物標志物或遺傳背景挑選精準人群，以便能夠更加個性化地評估后續成藥靶點的有效性，安全性，以及疾病預防解決方案。

基因組是人類生命密碼，精準醫學是臨床信息學和基因組數據科學的聯姻。目前醫院臨床數據包括來自生理生化病理實驗室、免疫實驗室、圖像和基因組實驗室的數據。基因組數據科學是跨學科、高技術的前沿領域，能夠使用強大的計算和統計方法來解碼隱藏在DNA序列中的功能信息，并且將臨床和基因組大數據多模態整合，能夠對不同人群疾病進行預測、預防，而不再是傳統一刀切的診斷治療模式。

神州醫療精準醫學生態服務系統，覆蓋了從基因組數據生產、分析、注釋，到臨床報告，以及醫院常用的LDT/IVD 設計和研發等環節，是一個成功運用生物信息和人工智能工具及知識庫、指南于一體的簡單安全、高效協作系統，能夠幫助大型三甲醫院等機構，有效解決大數據處理耗時長和缺乏跨學科知識和團隊等方面難題，以創新性推進精準醫學，實現人人健康。

Digital Twins在醫療行業的應用探索

孿生數字人是一項多學科融合技術，已經廣泛應用于影視、傳媒、游戲、金融、文旅等多個行業領域，但是在醫療行業里的應用還處于初期探索階段。孿生數字人在醫療中，可以運用于解剖學模型、數字人電子病歷、數字人教學和醫療培訓等應用場景。進一步地，我們可以把孿生數字人運用到醫療健康行業中，建立真實世界病人、醫護和醫療保健服務的虛擬孿生模型。運用數字孿生技術，我們計劃開發4D病例記錄和可視化、糖尿病預防和診療方案、心血管病數據分析和標定平臺等應用示例。未來，相信數字孿生技術可以幫助醫療行業以更快速、更經濟的方式為患者提供治療方案。

醫療大數據是一座“金礦”，我們都是淘金人。當前，麻醉學科正在向圍術期醫學科發展，但是圍術期涉及到的海量數據，還沒有被充分利用。大數據和人工智能賦能圍術期醫學建設，讓海量的醫療數據完成蛻變，形成標準化、結構化的圍術期專病數據治理平臺。我們醫院基本實現了全院數據的數字化，未來，醫院希望建成一個基于圍術期專病庫的產學研一體化平臺，相信結合Digital Twins技術后，圍術期專病庫將能開展更精準的預測，推動醫療管理與科學研究發展。

隨著5G和硬件性能的提升，具有實時更新、模擬預測、動態交互等功能的Digital Twins技術逐漸在醫療領域展現出無限潛能。神州醫療依托于自身強大的基于大數據治理和AI技術的兩大引擎，目前，我們已經開發影像分割與識別分析、臨床預測模型、病理分割與識別分析等AI技術，進而把多個模態的數據進行融合分析，致力于打造一個多模態可視化交互的個性化診療平臺，實現個性化輔助決策、臨床診療路徑推薦等功能。

技術進步一日千里，醫療健康行業何去何從，固守還是革新？答案顯然是后者。作為以大數據和人工智能為核心優勢的醫療科技企業，神州醫療深耕醫療大數據、智能影像平臺、精準醫療和藥企數字化四大業務領域，堅持用科技力量，賦能美好生命與醫療創新。通過神州醫療系列學術論壇，我們和業內專家共同探索行業前沿技術和創新應用，致力于讓醫療科技普惠更多人群。