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罕見病是目前人類健康的巨大挑戰之一，對我國人民造成了極大危害。作為醫療大數據與人工智能領軍企業，神州醫療協助北京協和醫院搭建中國首個國家級罕見病注冊平臺——中國國家罕見病注冊系統（簡稱 NRDRS）充分利用技術優勢和成熟經驗，協同多方力量全力支持我國罕見病醫學發展，為我國醫療健康事業高質量發展貢獻力量。

多年來，神州醫療一直深耕罕見病領域。協助搭建NRDRS，為廣大罕見病研究者提供了一個權威、可靠的共享平臺，并為單中心和多中心研究組群的建立提供了高安全性的研究平臺，促進了跨疾病領域的知識交流與共享。其所形成的中文罕見病知識庫，為罕見病臨床研究提供了科研工具，為全國醫務人員更好地開展罕見病研究與治療提供了科研助力。截至2023年12月，NRDRS已建立了193個罕見病研究隊列，覆蓋了176種/類罕見病，全國29個省、市、自治區的104家合作單位的7萬余例病例。

同時，神州醫療與北京協和醫院達成戰略合作，共建“罕見病數智診療技術創新聯合實驗室”。雙方將在多模態輔助決策系統研發、精準診療技術創新與應用、大數據及人工智能技術應用等方面進一步加深合作，相互賦能，共同推進我國罕見病醫學發展。

此外，神州醫療與北京協和醫院、武漢同濟醫院聯合申報科技部“十三五”“十四五”國家重點研發計劃，參與罕見病隊列研究、罕見病多模態輔助診療平臺建立及臨床轉化應用、兒童罕見病診斷關鍵技術與治療靶點發現及轉化醫學研究等項目，為罕見病臨床研究提供前瞻科研工具，積極推動臨床轉化應用，助力罕見病診療與科研水平雙提升。

神州醫療一直致力于加深罕見病的國際交流合作，自2017年成為國際罕見病研究聯盟（IRDiRC）的理事單位，在IRDiRC的協調下積極參與了國際多中心的罕見病臨床研究及全球政策研究、“一帶一路”的罕見病合作等工作。同時，神州醫療高級副總裁兼首席醫學信息官弓孟春博士在診斷科學委員會（DSC）中擔任委員，是目前中國在國際罕見病研究組織中任職時間最長的專家。此外，神州醫療聯合香港大學、北京協和醫院等單位在國際權威期刊發表相關學術成果，全力支持我國罕見病醫學發展及孤兒藥研發。

神州醫療自創立之初就積極參與承擔各項國家重點研發計劃項目，與國內外頂級醫療機構、重點高校、科研院所等合作，累計承擔數十項“十三五”“十四五”國家重點研發計劃、“科技創新2030”“863計劃”等國家、省級重大科研項目，參與建設數個國家重大疾病專病數據庫平臺，支持多個專病標準數據集制定，重點支撐我國腫瘤學、心臟病學、腎臟病學、重癥醫學、罕見病及臨床遺傳學、傳染病學、婦科腫瘤學、兒童腫瘤學及風濕免疫學等學科的全國性數據體系建設及研究協作，將醫療大數據與人工智能技術運用于多個臨床領域，挖掘多模態大數據的臨床與科研價值，助力我國醫學研究的高質量發展。